{"id":542,"date":"2020-03-09T12:59:46","date_gmt":"2020-03-09T12:59:46","guid":{"rendered":"http:\/\/myklebost.w.uib.no\/?p=542"},"modified":"2023-10-12T09:34:31","modified_gmt":"2023-10-12T09:34:31","slug":"informasjon-om-osteosarkomstudien-i-det-internasjonale-kreftgenomprosjektet-icgc","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/myklebost.w.uib.no\/nb\/2020\/03\/09\/informasjon-om-osteosarkomstudien-i-det-internasjonale-kreftgenomprosjektet-icgc\/","title":{"rendered":"Informasjon om osteosarkomstudien i det internasjonale kreftgenomprosjektet (ICGC)"},"content":{"rendered":"

I 2011 ble vi med p\u00e5 en internasjonal studie av arvestoffets struktur i pr\u00f8ver fra noen av Radiumhospitalets pasienter med osteosarkom (ondartede bensvulster). Dette var en forlengelse av v\u00e5rt samarbeid i det europeiske «Network of Excellence on Bone Tumours», der vi var av de f\u00e5 som hadde en h\u00f8ykvalitetssamling av pr\u00f8ver fra slike pasienter, som var samlet over flere \u00e5r av ortopedene. I dette prosjektet skulle hele arvestoffet (DNAet, to ganger 3 milliarder byggesteiner) analysert i b\u00e5de blod og svulst og sammenlignet for hver pasient. Vi innhentet derfor samtykke fra de aktuelle pasientene<\/a>, og ba ogs\u00e5 om en blodpr\u00f8ve fra hver.<\/p>\n

Dette er sv\u00e6rt kostbare analyser, og mange av svulstpr\u00f8vene hadde ikke h\u00f8y nok kvalitet, det kunne v\u00e6re lite kreftvev i dem, eller arvestoffet kunne v\u00e6re \u00f8delagt pga innsamlings- eller lagringsprosdyerene, men vi fikk med 27 slike par med svulst- og blodpr\u00f8ver. Resultatene har bidratt til flere meget h\u00f8yprofilert vitenskapelige artikler, og b\u00e5de data og pr\u00f8ver er enn\u00e5 til stor nytte i nye prosjekter.<\/p>\n

Dette var den opprinnelige artiklen der resultatene fra v\u00e5re pasienter ble presentert:<\/p>\n

Behjati S, Tarpey PS, Haase K, Ye H, Young MD, Alexandrov LB, Farndon SJ, Collord G, Wedge DC, Martincorena I, Cooke SL, Davies H, Mifsud W, Lidgren M, Martin S, Latimer C, Maddison M, Butler AP, Teague JW, Pillay N, Shlien A, McDermott U, Futreal PA, Baumhoer D, Zaikova O, Bjerkehagen B, Myklebost O<\/strong>, Amary MF, Tirabosco R, Van Loo P, Stratton MR, Flanagan AM, Campbell PJ (2017<\/strong>) Recurrent mutation of IGF signalling genes and distinct patterns of genomic rearrangement in osteosarcoma Nature Communications <\/strong>23:15936 doi: 10.1038\/ncomms15936<\/a>\u00a0 \"\"<\/span><\/p>\n

Resultatene har videre bidratt i disse store samarbeidsartiklene:<\/p>\n

The ICGC\/TCGA Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium [Incl\u00a0Bjerkehagen B,<\/strong> Myklebost O, Zaikova O<\/strong>] (2020<\/strong>) Pan-cancer analysis of whole genomes<\/strong>. Nature<\/strong><\/em> 578:82\u201393 doi:10.1038\/s41586-020-1969-6<\/a>\u00a0 \"\"<\/span><\/p>\n

Ju YS, Tubio JMC, Mifsud W, Fu B, Davies HR, Ramakrishna M, Li Y, Yates L, Gundem G, Tarpey PS, Behjati S, Papaemmanuil E, Martin S, Fullam A,Gerstung M, ICGC Prostate Cancer Working Group, ICGC Bone Cancer Working Group, ICGC Breast Cancer Working Group, Nangalia J, Green AR, Caldas C, Borg \u00c5, Tutt A, Ta M, Lee M, van\u2019t Veer LJ, Tan BKT, Aparicio S, Span PN, Martens JWM, Knappskog S, Vincent-Salomon A, B\u00f8rresen-Dale AL, Eyfj\u00f6rd JE,\u00a0Myklebost O<\/strong>, Flanagan AM,\u00a0Foster C, Neal DE, Cooper C, Eeles R, Lakhani SR, Desmedt C, Thomas G, Richardson AL, Purdie CA, Thompson AM, McDermott U, Yang F, Nik-Zainal S, Campbell PM, Stratton MR (2015<\/strong>) Frequent somatic transfer of mitochondrial DNA into the nuclear genome of human cancer cells.<\/strong>\u00a0Genome Research<\/strong><\/em> 25:814-24. doi: 10.1101\/gr.190470.115.<\/a>\u00a0 \"\"<\/span><\/p>\n

Tubio JMC, Li Y, Ju YS, Martincorena I, Cooke SL, Tojo M, Gundem G, Pipinikas CP, Zamora J, Raine K, Menzies A, Roman-Garcia P, Gerstung M, Shlien A, Tarpey PS, Papaemmanuil E, Knappskog S, Van Loo P, Ramakrishna M, Davies HR, Marshall J, Wedge DC, Teague JW, Butler AP, Nik-Zainal S, Alexandrov L, Behjati S, Yates LR, Bolli N, Mudie L, Hardy C, Martin S, McLaren S, O\u2019Meara S, Andreson E, Maddison M, Gamble S, ICGC Breast Cancer Group,\u00a0ICGC Bone Cancer Group<\/strong>, ICGC Prostate Cancer Group, Foster C, Warren AY, Whitaker H, Brewer D, Eeles R, Cooper C, Neal D, Lynch AG, Visakorpi T, Isaacs WB, van\u2019t Veer L, Caldas C, Desmedt C, Sotiriou C, Aparicio A, Foekens JA, Eyfj\u00f6rd JE, Lakhani SR, Thomas G,\u00a0Myklebost O<\/strong>, Span PN, B\u00f8rresen-Dale AL, Richardson AL,van de Vijver M, Vincent-Salomon A, van den Eynden GG, Flanagan AM, Futreal PA, Janes SM, Bova GS, Stratton MR, McDermott U, Campbell PJ (2014<\/strong>)\u00a0Extensive transduction of non-repetitive DNA mediated by L1 retrotransposition in cancer genomes.\u00a0<\/strong>\u00a0Science<\/strong><\/em>\u00a0345 no. 6196\u00a0DOI: 10.1126\/science.1251343<\/a>\u00a0 \"\"<\/span><\/p>\n

Behjati S, Tarpey PS, Presneau N, Pillay N, Van Loo P, Wedge DC, Cooke SL, Gudem G, Davies H, Nik-Zainal S, Gamble J, Hardy C, Latimer C, Maddison M, Martin S, McLaren S, Mudie L, O\u2019Meara S, Robinson B, Butler A, Teague JW, Kathri B, Halai D, Myklebost O<\/strong>, Baumhoer D, Jundt G, Tirabosco R, Amary F, Futreal PA, Stratton MR, Campbell PJ, Flanagan AM (2013) Distinct H3F3A and H3F3B driver variants define chondroblastoma and giant cell tumour of bone.<\/strong> Nat Genet<\/em><\/strong>45:1479-82. doi: 10.1038\/ng.2814<\/a>\u00a0 \"\"<\/span><\/p>\n

For tiden bruker vi en del av disse resultatene i et prosjekt der vi pr\u00f8ver \u00e5 forst\u00e5 hvorfor noen sarkomtyper og hvilke enkeltsvulster responderer p\u00e5 immunterapi og andre ikke, i et prosjekt finansiert av Norges Forskningsr\u00e5d. Det viste seg i en amerikansk klinisk utpr\u00f8ving der b\u00e5de bl\u00f8tvevs- og bensarkomer ble behandlet med immunsjekkpunkthemmeren pembrolizumab (SARC028<\/a>) at bare en osteosarkompasient fikk respons, mens en rekke pasienter med bestemte typer bl\u00f8tvessarkom responderte.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

I 2011 ble vi med p\u00e5 en internasjonal studie av arvestoffets struktur i pr\u00f8ver fra noen av Radiumhospitalets pasienter med osteosarkom (ondartede bensvulster). Dette var en forlengelse av v\u00e5rt samarbeid i det europeiske «Network of Excellence on Bone Tumours», der vi var av de f\u00e5 som hadde en h\u00f8ykvalitetssamling av pr\u00f8ver fra slike pasienter, som … Fortsett \u00e5 lese Informasjon om osteosarkomstudien i det internasjonale kreftgenomprosjektet (ICGC)<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":3681,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_exactmetrics_skip_tracking":false,"_exactmetrics_sitenote_active":false,"_exactmetrics_sitenote_note":"","_exactmetrics_sitenote_category":0,"footnotes":""},"categories":[142456],"tags":[],"class_list":["post-542","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-for-patients"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/myklebost.w.uib.no\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/542","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/myklebost.w.uib.no\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/myklebost.w.uib.no\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/myklebost.w.uib.no\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3681"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/myklebost.w.uib.no\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=542"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/myklebost.w.uib.no\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/542\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":557,"href":"https:\/\/myklebost.w.uib.no\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/542\/revisions\/557"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/myklebost.w.uib.no\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=542"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/myklebost.w.uib.no\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=542"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/myklebost.w.uib.no\/nb\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=542"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}